Το Μέλλον στον Προγεννητικό Έλεγχο

προγεννητικός έλεγχοςΗ δυνατότητα γενετικής ανάλυσης των εμβρυϊκών κυττάρων, τα οποία προσδιορίζονται και απομονώνονται από τη μητρική κυκλοφορία,
αποτελεί «Δώρο εξ ουρανού» 
σε σχέση με την προγεννητική διάγνωση διαφόρων κληρονομούμενων νοσημάτων των εμβρύων από πολύ νωρίς στην κύηση.
Οι πρώτες επιστημονικές προσπάθειες ​για προγεννητική διάγνωση διαφόρων νοσημάτων από εμβρυϊκά κύτταρα που κυκλοφορούν στη μητρική κυκλοφορία,ξεκίνησαν το έτος 1969 και έχουν επιταθεί στις μέρες μας.
Το πιο σημαντικό πρόβλημα σε σχέση με τη δυνατότητα της προγεννητικής διάγνωσης. Από τα εμβρυϊκά κύτταρα που κυκλοφορούν στη μητρική κυκλοφορά είναι η αδυναμία πολλές φορές αναγνώρισης και απομόνωσης αυτών των κυττάρων.

Πρόσφατες όμως επιστημονικές πρόοδοι στο χώρο των διαφόρων τεχνικών για αναγνώριση και απομόνωση
των διαφόρων κυττάρων, καθώς και για ανάλυση του DNA, έχουν σαν αποτέλεσμα να είναι εφικτή σήμερα η προγεννητική διάγνωση ενός γενετικού νοσήματος ακόμη και στο επίπεδο του αδιαίρετου εμβρυϊκού κυττάρου.
Η ύπαρξη όμως εμβρυϊκών κυττάρων στη μητρική κυκλοφορία μετά τη μητροπλακουντιακή αιμορραγία είναι από ετών γνωστή και κατανοητή (π.χ. Rhesus ευαισθητοποίηση).
Η ύπαρξη όμως εμβρυϊκών κυττάρων στη μητρική κυκλοφορία χωρίς την παρουσία μητροπλακουντιακής αιμορραγίας αποτελεί ακόμη και σήμερα ένα αίνιγμα.
Αν και ο όγκος του εμβρυϊκού αίματος που έρχεται στη μητρική κυκλοφορία καθώς και ο μηχανισμός με τον οποίο πραγματοποιείται αυτή η επιμειξία δεν είναι ακόμη σαφής, εν τούτοις όμως οι περισσότεροι ερευνητές υποστηρίζουν ότι η συχνότητα των εμβρυϊκών κυττάρων στη μητρική κυκλοφορία είναι 1 κύτταρο ανά 1 εκατομμύριο μητρικών κυττάρων.
Το εμβρυϊκό αίμα συνίσταται από εμπύρηνα ερυθρά αιμοσφαίρια ή άλλες πρόδρομες μορφές τους γι'αυτό και η αναγνώρισή τους είναι σχετικά εύκολη από τα μητρικά ερυθρά με βάση τα διάφορα χαρακτηριστικά όπως είναι το μέγεθος, η διαμόρφωση του πυρήνα, ο τύπος της αιμοσφαιρίνης και οι διάφοροι επιφανειακοί δείκτες του κυττάρου.
Το γεγονός όμως ότι και μερικοί ενήλικες παρουσιάζουν ερυθρά αιμοσφαίρια προσομοιάζονται 
με τα εμβρυϊκά αντίστοιχα καθιστά σ'αυτές τις περιπτώσεις αδύνατη την προγεννητική διάγνωση εφόσον η όλη διαδικασία στηριχθεί μόνο στα μορφολογικά χαρακτηριστικά.
Σημαντικό ενδιαφέρον έχει επιδειχθεί για την εντόπιση των εμβρυϊκών λεμφοκυττάρων αφού μπορεί να παραμείνουν στη ζωή για μεγάλο χρονικό διάστημα στη μητρική κυκλοφορία. Αρχικά θεωρήθηκε ότι τα κύτταρα αυτά θα μπορούσαν αν εκτιμηθούν μέσα από τις κλασικές κυτταρογενετικές μεθόδους, αλλά υπήρξε μεγάλη και σταθερή δυσκολία σε σχέση με την καλλιέργειά τους γι'αυτό και μέθοδοι αυτέςσήμερα εγκαταλείφθηκαν.
Ο πιθανός δε ρόλος τον οποίον παίζουν τα εμβρυϊκά λευκά αιμοσφαίρια στην ανοσοβιολογική προς το έμβρυο ανεκτικότητα της μητέρας έχει προταθεί σαν ένα επιχείρημα για τη δυνητική ενεργό μετανάστευση και παρουσία αυτών των κυττάρων στη μητρική κυκλοφορία.Η ύπαρξη τροφοβλαστικών κυττάρων στη μητρική κυκλοφορία είναι εδώ και πολλά χρόνια γνωστή.
Προς το παρόν όμως η αναγνώριση και απομόνωση αυτών των κυττάρων δεν φαίνεται ότι εξυπηρετεί την προγεννητική διάγνωση αφού γρήγορα καταστρέφονται και πολύ συχνά παρουσιάζουν μωσαϊκισμό ο οποίος πολλές φορές δεν εκφράζει το έμβρυο.
Η αναγνώριση όμως και απομόνωση των διαφόρων εμβρυϊκών κυτταρικών πληθυσμών στη μητρική κυκλοφορία ήταν μέχρι πρότινος αδύνατη έως πολύ δύσκολη.
Σήμερα όμως με τη χρησιμοποίηση των μονοκλωνικών αντισωμάτων είναι δυνατή η διάκριση των διαφόρων κυτταρικών πληθυσμών γι'αυτό και η μέθοδος αυτή χρησιμοποιείται πλέον για αναγνώριση και διαχωρισμό των σπάνιων εμβρυϊκών κυττάρων στην μητρική κυκλοφορία.
Από την άλλη πλευρά, η χρησιμοποίηση της κλασικής κυτταρογενετικής είναι περιορισμένη σ'αυτές τις περιπτώσεις λόγω της αναγκαιότητας για διαίρεση του σπάνιου εμβρυϊκού κυττάρου. Πρόσφατες όμως πρόοδοι στο χώρο της τεχνολογίας του DNA προσφέρουν τώρα την ελπίδα της προγεννητικής διάγνωσης μέσω διαφόρων τεχνικών,όπως της PCR (Polymerase Chain Reaction) και FISH(Fluorescent In Situ Hybridization).
Με βάση λοιπόν αυτές τις σύγχρονες τεχνικές αναγνώρισης, διαχωρισμού και γενετικής ανάλυσης του εμβρυϊκού κυττάρου,έχει γίνει εφικτή η προγεννητική διάγνωση τρισωμιών του εμβρύου (τρισωμία 13, 18, 21) μετά από λήψη μητρικού αίματος.Όμως προς το παρόν αυτές οι τεχνικές δεν έχουν φθάσει μέχρις εκείνο το σημείο όπου η προγεννητική διάγνωση θα τίθεται με ακρίβεια και ασφάλεια.Γι'αυτό θα πρέπει προσεχώς να γίνουν σημαντικές τεχνικές βελτιώσεως, έτσι ώστε οι μέθοδοι αυτές να καταστούν ρουτίνα προγεννητικής διάγνωσης του εμβρύου.
Ένα σημαντικό πρόβλημα σε σχέση με την προγεννητική διάγνωση της παρούσης κυήσεως είναι η παραμονή εμβρυϊκών κυττάρων στη μητρική κυκλοφορία από μια προηγούμενη κύηση.
Γενικά όμως πιστεύεται ότι τα εναπομείναντα εμβρυϊκά κύτταρα από την προηγούμενη κύηση είναι πολύ λιγότερα
σε αριθμό από τα εμβρυϊκά κύτταρα της παρούσης κυήσεως.

Ο μωσαϊκισμός αποτελεί επίσης ένα σημαντικό πρόβλημα στην προγεννητική διάγνωση καθ΄όσον είναι γνωστό ότι πολλές φορές μη φυσιολογικά κύτταρα προερχόμενα από τον πλακούντα ή τους εμβρυϊκούς υμένες δεν εκφράζουν
το έμβρυο γι'αυτό σε αυτές τις περιπτώσεις κρίνεται απαραίτητη η αμνιοπαρακέντηση ή η λήψη εμβρυϊκού αίματος.
Συμπερασματικά θα μπορούσε να σημειωθεί ότι παρ'όλα τα υπάρχοντα προβλήματα η δυνατότητα προγεννητικής διάγνωσης από τα εμβρυϊκά κύτταρα που κυκλοφορούν στη μητρική κυκλοφορία αποτελεί σημαντικό επίτευγμα στο χώρο της εμβρυομητρικής ιατρικής καθόσον με αυτό τον τρόπο αποφεύγονται οι τυχόν επιπλοκές που απορρέουν από την οποιαδήποτε επέμβαση(λήψη τροφοβλάστης, λήψη αμνιακού υγρού,λήψη εμβρυϊκού αίματος) και η διάγνωση τίθεται από πολύ νωρίς στην κύηση.